Tầm soát bệnh down ở thai nhi

Năm nay tôi 43 tuổi, có thai lần thứ hai, hiện được 32 tuần tuổi. Lúc thai nhi được 5 tháng tuổi tôi có siêu âm hình thể 4D và bác sĩ cho biết con tôi phát triển bình thường. Tuy nhiên, do lúc đầu khám thai, Bác sĩ không hướng dẫn tôi phải siêu âm để đo độ dài gáy thai nhi để chẩn đoán bệnh Down lúc 3 tháng tuổi. Vậy, con tôi có phát triển bình thường không, tôi cần phải làm thêm những xét nghiệm nào? Thuy Le Thi Thu

Để tầm soát bệnh Down trong thai kỳ:

Giai đọan đầu khi tuổi thai được khoảng 11 tuần – 13 tuần 6 ngày cần siêu âm đo độ mờ gáy, kèm theo là xét nghiệm huyết thanh PAPP-A và Free β- hCG (Double test), các giá trị này kết hợp với tuổi mẹ và tuổi thai tính ra nguy cơ bệnh Down, hiện nay có các phần mềm tính toán nguy cơ như FMF hoặc Gamma.

Giai đoạn tuổi thai khoảng 14 – 21 tuần: khi thai phụ không được tầm soát bệnh Down ở giai đọan đầu, lúc này được xét nghiệm huyết thanh AFP, Free β- hCG và uE3 (Triple test), dùng phần mềm Gamma tính toán nguy bệnh Down (kết hợp giá trị xét nghiệm với tuổi mẹ, tuổi thai, cân nặng mẹ, chủng tộc, số thai)

Bác sĩ sẽ dựa vào nguy cơ được tính toán cao hay thấp mà xem xét về vấn đề sinh thiết gai nhau hoặc xét nghiệm dịch ối để chẩn đoán xác định xem thai nhi có bị bệnh Down hay không.
Khi thai 21 – 24 tuần tuổi sẽ được siêu âm khảo sát hình thái tìm những dấu chứng nghi ngờ bệnh Down như: không có xương mũi hoặc xương mũi ngắn, xương đùi và xương cánh tay ngắn, tim bẩm sinh, hẹp tá tràng…

Trường hợp của chị 43 tuổi là lớn tuổi, thai hiện tại 32 tuần, lúc thai 5 tháng có siêu âm hình thái thai nhi không phát hiện bất thường. Vì thai đã 32 tuần nên không làm xét nghiệm gì ở giai đoạn này. Hy vọng thai nhi của chị khỏe.

Bạn hỏi chúng tôi trả lời